我国科学家揭示遗传性耳聋致病机理

在耳聋的临床诊疗中，可以从以下几个方面来理解：根据世界卫生组织统计推算，全球有3.6亿人存在不同程度的听力损伤，占总人口的5%，可以说，防聋治聋是世界性的医学难题，弄清耳聋的致病机制，是解决这一问题的关键所在。

近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究，利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因Mtu1（线粒体转移核糖核酸硫化酶1）缺陷的斑马鱼模型，从生化、细胞、整体等多层次深入探究Mtu1基因缺陷的影响，阐明耳聋“元凶”Mtu1的分子致病机制，为遗传性聋病的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

该研究结果在线发表于国际权威学术期刊《核酸研究》，题为《斑马鱼中Mtu1的缺失揭示了转移核糖核酸修饰在线粒体形成和听觉功能中的重要作用》。 管敏鑫表示，Mtu1是分布在线粒体内的一种高度保守的转运核糖核酸修饰酶。核糖核酸是存在于生物细胞中的遗传信息载体，转运核糖核酸能够携带氨基酸合成蛋白质。

研究人员表示，“修饰”就是一种标记，线粒体合成蛋白质时能够通过这些标记，更加清楚识别需要的转运核糖核酸。 实验发现，Mtu1基因突变后，有3种转运核糖核酸无法准确识别相关信息，从而无法合成蛋白质，引发线粒体这个产能“发电厂”供电不足。线粒体功能障碍会进而导致听觉器官发育缺陷，最终导致听觉功能障碍。

重庆仁品医院提醒您，研究人员表示，该项研究揭示了基因缺陷导致聋病发生的机理，为研究基因治疗遗传性聋病奠定了坚实的理论基础。

耳聋是指听觉系统中传音、感音以及听觉传导通路中的听神经和各级中枢发生病变，引起听功能障碍，产生不同程度的听力减退，是临床耳鼻咽喉科十分常见的问题。

耳聋按病变部位可分为传导性耳聋、感音神经性耳聋和混合性耳聋：外耳、中耳病变导致的为传导性耳聋，内耳、听神经及听觉中枢病变导致的为感音神经性耳聋，两者兼具则为混合性耳聋，不同性质的耳聋其处理思路也有所区别。

耳聋的主要表现是程度不一的听力下降，可伴有耳鸣、耳闷胀感、眩晕等症状，较重的患者日常交流明显受影响。出现持续或进行性加重的听力问题时应尽早就医，通过听力学检查明确听力损失程度与性质。

需要说明的是，以上内容仅供参考，耳聋的诊断与治疗应在专业医生指导下结合具体病情规范进行。重庆仁品医院愿以专业、耐心与人文关怀，与您共同守护健康。